Es gibt noch keine zuverlässige Früherkennung für Leukämie. Aus diesem Grund wird die Leukämie oft per Zufall entdeckt, wenn der Betroffene wegen unklarer Beschwerden zum Arzt geht. Wenn der Verdacht auf Leukämie besteht, wird der Arzt zunächst die aktuellen Symptome des Patienten genau erfragen. Auch nach Risikofaktoren, z. B. gehäuften Krebsfällen in der Familie, wird gefragt. Dann wird im Rahmen der Diagnose von Leukämie die körperliche Untersuchung erfolgen. Diese umfasst das Abtasten der Lymphknoten, der Milz und der Leber. Bei Leukämie sind diese Organe oft vergrößert.
Im Rahmen der Blutuntersuchung wird geprüft, ob die weißen Blutkörperchen bösartig verändert sind. Wenn dies der Fall ist, wird untersucht, welche Untergruppen der weißen Blutkörperchen betroffen sind. Mit dem aus der Vene gewonnenen Blut wird also zunächst ein großen Blutbild gemacht. Der Anteil der roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen wird erfasst. Auch der prozentuale Anteil der unterschiedlichen weißen Blutkörperchen (also der Lymphozyten, Granulozyten und Monozyten) wird untersucht. Dies nennt man Differenzialblutbild.
Bei den unterschiedlichen Formen der Leukämie und in unterschiedlichen Stadien kann die Anzahl der weißen Blutkörperchen zu hoch, zu niedrig, aber auch normal sein. Oft finden sich neben den ausgereiften Zellen auch unreife Vorläuferstadien, die eigentlich nur im Knochenmark zu finden sein sollten. Die Blutplättchen und roten Blutkörperchen können in ihrer Anzahl vermindert sein, weil die Leukämiezellen sie verdrängt haben. Außerdem gewinnt der Arzt durch das Blutbild Informationen über denn allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten, was für die spätere Behandlung von Bedeutung sein kann.
Nach der Blutuntersuchung muss zur Diagnose auch eine Knochenmarksuntersuchung stattfinden, denn die Leukämie ist eine Erkrankung des blutbildenden Systems und der Ort der Blutbildung ist das Knochenmark. Hierfür wird eine örtliche Betäubung vorgenommen, seltener eine kurze Narkose. Aus dem Knochen des Beckens, manchmal auch aus dem Brustbein, wird eine kleine Menge Knochenmark gewonnen, indem eine dünne Hohlnadel eingeführt wird und einige Milliliter Knochenmark angesaugt werden. Der Unterdruck verursacht meist eine kurzen, ziehenden Schmerz. Darüber hinaus ist es möglich, dass der behandelnde Arzt mit einer dickeren Hohlnadel einen Gewebezylinder aus dem Knochen stanzt. Dieser ist meist zwei Zentimeter lang.
Das Knochenmark wird hinsichtlich seiner Zelleigenschaften und seiner feingeweblichen Eigenschaften untersucht. Die genaue Leukämieform soll so bestimmt werden. Dies ist wichtig, um die richtige Behandlung für den Patienten zu finden. Unterschiedliche Methoden des Einfärbens und die präzisere Bestimmung der Eigenschaften der Oberfläche der Leukämiezellen helfen dabei, die Art der Leukämie besser zu bestimmen und zu unterscheiden. Auch der Zellkern wird untersucht. Im Zellkern befinden sich die Chromosomen, die bei Leukämie verändert sind. Diese Chromosomenveränderungen können anzeigen, wie bösartig der Leukämietyp ist. Bei vielen Patienten mit chronischer lymphatischer Leukämie beispielsweise findet man das Philadelphiachromosom.
Wenn eine akute lymphatische oder eine Form der akuten myeloischen Leukämie ausgeschlossen werden soll, wird zur Diagnose häufig auch das Nervenwasser untersucht, um zu prüfen, ob dort leukämische Zellen zu finden sind, die auf einen Befall der Hirnhäute schließen lassen. Diese Form der Untersuchung nennt man Lumbalpunktion. Dabei wird eine lange Nadel in Höhe der Lendenwirbel durch die Haut zwischen den Wirbeln in den Rückenmarkskanal eingeführt und Nervenwasser entnommen.
Wenn Leukämiezellen im Gehirn vermutet werden, kann eine Magnetresonanztomografie Aufschluss geben, da die krankhaften Zellen sich meist gut von gesundem Hirngewebe unterscheiden. Mit einem Ultraschall oder einer Computertomografie wird untersucht, ob Milz, Leber, Nieren, Darm oder Lymphknoten befallen und vergrößert bzw. verändert sind.
Fedor Singer